CHAMP1: ricerca sui meccanismi di patologia in una malattia genetica rara per potenziali terapie

La «CHAMP1 disease» è un disordine del neurosviluppo che interessa l’età pediatrica e che implica delle disabilità generalizzate a livello delle capacità cognitive e delle capacità motorie, oltre che possibili rischi di epilessia, malformazioni congenite e manifestazioni dello spettro autistico. Si tratta di una malattia genetica rara ancora poco conosciuta: il gene CHAMP1, responsabile della patologia, è stato individuato solo pochi anni fa grazie alle tecniche di sequenziamento genomico, e non si conoscono ancora i bisogni dei pazienti affetti dal disturbo e quali terapie possano, almeno in parte, controllare e modulare i sintomi.

Il progetto, coordinato dalla prof.ssa Marcella Zollino, professore associato di Genetica medica presso la Facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e finanziato con i fondi del 5 per mille, ha l’obiettivo di condurre un’analisi comparativa di diversi casi, comprendere i meccanismi della patologia, mettere a punto possibili trattamenti e interventi riabilitativi per migliorare la qualità di vita dei bambini che ne soffrono. Il progetto di ricerca si inserisce in una rete di collaborazione e di ricerca internazionale che coinvolge le famiglie con bambini con «CHAMP1 disease» al fine di studiare approfonditamente tale patologia, ancora largamente sconosciuta, per la possibilità di trovare cure specifiche. 

Guarda l'intervento della prof.ssa Marcella Zollino